目前，这个病的病因还没有明确，可能由于胶原合成减慢、发生老化，还有遗传等引起。
孩子会表现为生长发育迟缓、全身削瘦；皮肤早老，比如变薄，疏松，干燥，有皱纹；眉毛头发稀疏，甚至全部脱光，头部相对较大等。
这个病无特效治疗方法，应尽量避免外伤。有内分泌功能低下的，可以使用重组人生长激素、睾丸酮等治疗。对于血脂高，有动脉粥样硬化的，需要进低脂饮食，使用抗动脉粥样硬化药物。皮肤干燥变硬的，可以使用烟酸、维生素e、维生素b族。对于发育畸形的可以做外科矫形手术。