倒地笑的诊断常表现为肝脾肿大、消瘦、贫血，生长发育及智力低下；皮肤局部或全身色素沉着，腰骶部或口腔黏膜可见蓝黑色痣。
孩子们也常常无缘无故地笑，或者被逗乐后大笑，同时全身无力，然后摔倒在地，半分钟后停止大笑，并能站起来。一天可以发作几次。
倒地笑多见于2岁以下的婴儿，也见于新生儿期。孩子们常常无缘无故地笑，如果出现这种情况要积极的就诊。一般和近亲结婚有一定关系。