这个病是由遗传引起，孩子会表现为容易激动、阵哭、表情淡漠或者吐酸水，还有眼震颤、斜视，甚至失明，这个病的晚发型会有行走困难，或者下肢瘫痪和痴呆等等。
多数在2岁以内死于呼吸困难，或肺部病原体引起的各种炎症，这个病目前无特殊治疗方法，可以选择对症处理，来延长孩子存活期，主要是一些支持疗法。
建议孩子的饮食要注意清淡，营养均衡；避免辛辣、刺激、生冷、寒凉、油腻、难消化等食物，可以陪孩子做一些适当的锻炼，提高孩子的生活质量。