家族性的结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。多数有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米。本病的主要症状是便血或粘液便，有时腹痛，甚至可以有便血，体重减轻。只要能够早期诊断并及时的手术，家族性息肉的愈后一般较好，即使已经发生癌变，其恶性程度一定较低，术后仍有较高的存活率。
纤维结肠镜检查是本病的诊断中一种行之有效的方法。纤维结肠镜检查可检查全部结肠，可发现小型腺瘤及癌，活组织检查，进而确定性质和有无癌变，并可与幼年性息肉病、炎性息肉病以及增生性息肉病鉴别。而钡餐灌肠检查则为确定检查病变的范围，表现为圆形或卵圆形充盈缺损和杯口装影像。病理主要为管状腺瘤，但亦可有绒毛状混合性腺瘤。根据临床表现和结肠镜检查就可以诊断。