赵晓东 主任医师 北京医院
三级甲等 妇产科
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快乐木偶综合征的症状有哪些
发布时间: 2019-11-04 音频时长: 01分15秒
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快乐木偶综合症是近些年发现的一种染色体异常疾病,一般定位在16号染色体长臂11到12区,部分染色体微缺失导致,这样的孩子出生后,常常表现为轻度智力障碍、运动障碍,常常出现不合时宜的微笑、大笑、拍手等快乐表现。
这种疾病对产前检查提出了挑战,一般的产前检查很难发现,包括常规羊水穿刺检查都很难发现,需要基因芯片检测等更细致的染色体检查才可以确诊。

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