先天性肛管直肠畸形可以表现出肛门不能排气、排便、腹痛、腹胀、感染以及营养不良等临床症状。
先天性的肛管直肠畸形是一种消化道畸形，查体可发现新生儿会阴部无肛门，属于肠梗阻的一种类型，因此，会表现为肠梗阻的各种症状。新生儿出生后无胎粪排出，会因腹痛、腹胀而长时间出现频繁哭闹以及拒绝进食，甚至出现恶心、呕吐等症状，继而出现营养不良以及全身消耗症状。
先天性肛管直肠畸形的患儿应及时的行常规的检查，明确畸形的类型，早日手术治疗，否则死亡率是非常高的。