小儿高磷酸酶血症是常染色体隐性遗传病。为骨组织代谢紊乱性疾病，表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。患儿表现出骨痛、行走困难，骨骼增厚畸形，变脆易发生骨折。
受累部位多见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。一般在2～3岁发病。由于疼痛患儿出现跛行或步态不稳，四肢骨骼畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。
当颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。 患儿可伴轻微胃肠道症状。无特效治疗，都以对症治疗为主。