肛门异位发病原因不明，主要是因为先天发育异常所导致的。主要表现为患者的肛门不在正常肛门位置，可能会在患者的阴囊以及骶尾部附近。
肛门异位患者一般无排便障碍，因为肛门异位没有肛门括约肌，会伴有小肛门，也有可能会伴有其他畸形。肛门异位容易导致肛门附近器官感染，如阴囊、会阴区感染等。
如果异位肛门不影响生活，可不予特殊的治疗。但如果对患者的工作和生活造成明显影响时，就需要进一步治疗，可以行括约肌成形术。