本病可以通过细胞、体液免疫功能低下、白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下等检查来确诊。
这个病是遗传引起,发病表现为反复、严重的各种细菌、病毒还有其他病原体引起的各种炎症,比如严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎、震颤、舞蹈样动作等。
治疗方面仅仅是药物治疗效果不佳,一般使用骨髓干细胞移植,是常规的治疗方法。另外还可以使用酶替代疗法,临床效果不错,基因治疗的长期疗效有待进一步的观察。
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