染色体是基因的载体。染色体异常发病机制目前没有完全弄清楚。可能由于细胞分裂后期，染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素的影响下，发生断裂和重新连接所致。异常的原因有:
第一，物理因素。比如所处的环境有辐射，包括天然辐射和人工辐射。
第二，化学因素。在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然物质，有的是人工合成。通过饮食、呼吸或皮肤接触等进入人体，引起染色体畸变。
第三，遗传因素。染色体异常，可以表现为家族性倾向。第四，自身免疫性疾病。自身免疫性疾病与染色体异常有一定的相关性，如甲状腺原发性自身免疫性抗体增高与染色体异常，就有相关性。