肝豆状核变性和蚕豆病是一样的，是同一种疾病不同的称谓。
本病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，患者有精神症状和神经症状，发病后会出现舞蹈样的动作、构音障碍、吞咽功能障碍、肢体震颤、活动时共济失调，并伴有智能不同减退，表现为注意力下降、记忆力减退、反应迟钝、理解能力下降等，重症的患者会伴有严重的肝损害。
发病后主要的临床检查包括铜代谢相关的生化检查、尿常规检查、肝肾功能检查、头CT或核磁共振检查、基因检查等。