外阴白化病是一种常染色体隐性遗传性疾病。是先天性色素缺失，毛囊黑色素合成障碍性疾病。以全身皮肤毛发色素的缺失、减少或缺乏为表现。也有可能仅仅在外阴的局部发病。
临床表现是表现为淡黄色的阴毛，外阴单纯皮肤呈乳白色或粉红色，患者没有明显的自觉症状。伴有全身症状的患者会有全身皮肤呈乳白色或粉红色，皮肤容易发生急性和慢性的日光损害，瞳孔红色常有畏光、流泪，根据临床表现可以做出诊断。在治疗上目前没有有效的办法，只能对症处理，避免日晒定期检查身体及早发现皮肤恶性肿瘤并及时治疗。