脊索瘤是局部的侵袭性或恶性肿瘤，主要好发于50～60岁的中老年，亦发生于其他年龄。这些肿瘤可以发生于沿脊柱中轴的任何部位，但以颅底蝶枕和骶尾部最常见，其生长缓慢，在出现症状前，往往已患病5年以上。脊索瘤的生长虽然缓慢，且很少发生远处转移（晚期可转移），但其局部破坏性很强，因肿瘤继续生长而危害人体，且手术后极易复发，故仍属于恶性肿瘤。
脊索瘤是由胚胎残留的脊索组织发展而成，是一种先天性肿瘤。脊索是胚胎期位于背中央的中胚层组织，以后成长为部分颅底和脊柱，其残余的脊索组织即为脊索瘤的来源。
脊索瘤好发于脊柱的两端中线。呈溶骨性膨胀性破坏。早期肿瘤表面呈分叶状或结节状，肿瘤大小不一，有不完整的包膜，色灰白或灰红。瘤组织中可残留碎骨性或骨小粱间隔，软组织钙化，晚期易出血、坏死和囊性变，以单发病灶者多见。