强直性肌营养不良是一种遗传性疾病，目前发病原因未明。本病发病的时候，患者表现为肢体肌肉发紧、肌肉强直、活动受限，严重患者会卧床。随着病情的进展，逐渐出现肌肉萎缩、肢体无力等症状，很多患者会伴有内分泌疾病，如糖尿病、甲状腺功能亢进等。
女性患者还会出现月经失调、闭经等。发病后患者的智能是正常的，因为疾病的因素会出现一些精神症状，例如烦躁、抑郁、焦虑、恐惧。
本病没有特效的治疗方式，以对症治疗为主，绝大部分患者最终会因为感染性疾病而死亡。