主-肺动脉间隔缺损是由于在升主动脉左侧壁与肺动脉右侧壁之间形成交通支，由于左向右分流而引起的临床症状。如果治疗不及时会引起左心室肥大及劳损，又因为体循环血流量相对不足，导致发育不良或迟缓。由于肺充血易导致呼吸系感染随着病情的发展，肺小动脉发生管壁增厚和管腔变小等继发性病变，使肺动脉阻力增加、压力升高，右心室负荷过重，引起左、右心室合并肥大。待肺动脉压力高于主动脉时，会出现全身性紫绀。常见的症状有发绀、心悸伴乏力、面色苍白等等。