无睾症的患者如果没有发现睾丸存在，首先需要和隐睾来区分。如果不合并其它的泌尿系统畸形，无睾症的患者在早期仅仅发现了没有睾丸，一般不影响男性的性征，也没有明显的临床症状。
无睾症的诊断一般相对比较困难，辅助检查首先需要考虑行泌尿系统超声检查，超声检查相对比较便宜，并且可以反复的检查，对于无睾症诊断有重要价值。泌尿系统的CT和磁共振检查也是诊断无睾症的重要检查方法，其敏感度和特异性均比彩超要高。
目前腹腔镜是诊断腹腔内无睾症的金标准，是一种有创操作，可以同时治疗，比如探及腹腔内睾丸萎缩，可以同时行腹腔镜下睾丸切除手术。