小儿下丘脑错构瘤主要表现为发育的异常，特别是女性儿童可能会出现性早熟，表现为乳房发育、月经初潮提前；男性患者可能会出现阴茎增大，并且有痤疮、出现声音的改变。
过早进入青春期后，可能会出现生长发育较早停止，有可能会出现身材矮小；部分患者还可能会出现智力低下，并且伴有癫痫的临床表现，表现为发作性的傻笑，持续时间不是很长。
该种疾病主要的治疗方式可能是手术治疗，必要的时候也可以联合使用药物治疗，有利于症状的改善。具体药物的用法、用量，根据医嘱执行。