糖原累积病是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷所导致的糖原代谢病。主要包括两方面：第一，糖原合成和分级过程中所需酶基因突变；第二，糖原储备减少或糖原在细胞中堆积。
发病机制主要是四个方面的内容：
第一、是肝糖原不能合成或不能分解，从而引起空腹、夜间和白天延迟进食时发生低血糖。
第二、肝糖原累积引起肝纤维化和肝硬化。
第三、肾脏糖原累积影响肾功能，
第四、肌糖原累积至肌肉软弱无力。
这是主要的四个发病的一个机制。