家族性混合型高脂血症是于1973年首次被认识的一个独立的病症，家族性混合型高脂血症为最多见的血脂异常类型，家族性混合型高脂血症最突出的特征是，在同一家族中发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。
由于目前有关家族性混合型高脂血症的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清，可能与以下因素有关：①家族性混合型高脂血症患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加；②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL；③体内脂酶活性异常和脂质交换障碍；④载脂蛋白AI-CIII-AIV基因异常；⑤脂肪细胞中脂解障碍等。