巨脑回畸形属于神经元移行异常性病变，根据既往的研究表明，目前其可能的病因可能包括有宫内感染、缺氧、中毒、外伤、接触放射线等损害，可能会导致胎儿神经系统发育过程中，影响成神经细胞移行造成神经移行障碍，从而导致该病的发生。
根据以上致病因素、时间和程度的不同，那么会导致移行异常病变也会不同，神经元移行障碍常常表现为皮质发育为特征，越早发生畸形越严重，引起巨脑回畸形其外界的干扰因素，大多在妊娠第11到16周，如果神经元较晚发生移行，那么神经元移行将受到阻碍，将不能形成正常脑表面皮层，导致脑皮层增厚。