神经系统结节病是一种病因不明的肉芽肿性疾病，可能是基因易感人群暴露于不明抗原的一种过度的肉芽肿性反应结果。他的临床表现多样，颅神经、下丘脑、垂体是最常受累的部位。
颅神经病变主要以第七对颅神经为主，可出现单侧或双侧面神经病变，表现为面神经麻痹、舌前三分之二味觉减退或者丧失。
第二种表现就表现为无菌性脑膜炎，可表现为发热、头痛、颈强直，有时可表现为精神症状。
第三种是下丘脑及垂体功能障碍，可表现为性腺功能减退、尿崩症、高泌乳素血症、自主神经功能障碍。
第四种表现就是颅内占位脑积水，如果出现颅内占位、脑积水，根据受累部位不同，可以出现不同的症状，如果出现脑积水的话，会出现高级功能的缺失。
第五就是癫痫发作，癫痫发作的话，表现为全面性或者局灶性发作。
第六就是脊髓损害，脊髓损害表现为腰痛、腿痛、无力、感觉减退或缺失、截瘫、大小便障碍的。