弹性假黄瘤是一种先天性的疾病，可以侵犯人体的许多器官和系统而产生不同的临床表现。基本的病理改变为弹性纤维和胶原纤维的先天缺陷，引起皮肤、眼部和心血管的退行性变。
如果侵犯皮肤可以导致皮肤松弛，不至于威胁生命健康；
如果侵犯眼睛，可以导致视力减退或者失明；
如果侵犯到心血管系统，主要是累及中等口径的动脉，动脉中膜的结缔组织会发生退行性变化和钙化，可以引起脉搏减弱，下肢间歇性跛行。重者患者会死于脑出血或者内脏出血，对生命威胁较大。