脐带血穿刺检查是要从脐带的血管里面取得血液，脐带血会参与胎儿的血液循环，所以可以从脐带血里面提取到胎儿的DNA物质。
脐带血穿刺的操作是在彩超的监测之下，从孕妇的腹部用一个很细的穿刺针进入，进入羊膜腔之内，避开胎儿的肢体，再穿刺入脐带血管中，可以抽取很少量的脐带血液做相应检查。
这样可以成功提取胎儿的染色体物质，可以检查胎儿是否存在染色体方面的问题，或者是各种基因是否存在异常情况，尤其是有遗传性的家族疾病问题，或者是孕妇的年龄大的情况，或者是唐氏筛查是高风险的情况都需要接受这个检查。