刘小溪 副主任医师 辽宁中医药大学附属医院
三级甲等 内分泌科
去问诊

微信扫码问诊

天冬氨酰葡萄糖胺尿症应该注意什么事项
发布时间: 2019-12-10 音频时长: 01分25秒
5
语音文字

天冬氨酰葡萄糖胺尿症需要注意的是要早起发现,早期诊断,早期对症治疗。本病是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏,而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,属于溶酶体病的一种。
治疗主要以对症治疗为主,本病其特征为智力低下、面容粗笨、多发性骨发育不良、周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。多数病人在幼儿期发病,出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻,智力和运动发育障碍,可导致身材矮小等等。

全部↓