肛门闭锁一般会在患儿出生24小时以内，没有胎粪的排出，会阴部没有肛门。慢慢会表现出肠梗阻的症状，一般在生后24~48小时以后出现腹胀、腹痛、呕吐等。如果合并有尿道瘘的患者，会看到尿道有粪便排出，严重的患者还会合并有先心病、食道闭锁等。
出现肛门闭锁的病因主要是在胚胎时期尿生殖隔在向泄殖腔移行的时候，受到了阻碍，也受遗传因素的影响，或者是孕妇在妊娠期受到了病毒感染、环境污染以及营养缺乏等，都有可能导致胎儿消化道畸形，导致肛门闭锁的发生。