先天性小耳畸形或者是称为先天性的外中耳炎畸形，先天性的小耳畸形易感基因定位和鉴别是目前研究的热点与难点，至今为止还没有研究的结果。先天性的小耳畸形患者的临床特征，涉及的部位主要是耳廓、中耳以及外耳道，内耳往往是不受累的。重度的耳廓发育不全和有外耳道闭锁或者是狭窄、中耳畸形就是其病症表现，其内耳发育很多都是正常的，通过骨传导有一定的听力。治疗先天性的小耳畸形主要有两个方面：一个是外耳郭的再造，另外一个就是听力的重建。一般是先进行外耳郭再造，再进行听力的重建。