首先脑肝肾综合征其主要的特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型，男女均可发病。
一般认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现可能会出现头面部畸形，如外耳畸形、前额突出、大卤门、枕平坦、白内障、眼周水肿等，神经系统症状为普遍性的肌无力、紧抱反射消失、抽搐、屈曲性痉挛，患者多数生长发育不良，可能会出现肝大、黄疸，部分病例还可能会伴随有出血、蛋白尿、低血糖等。
一般多数治疗方法是以支持疗法为主，但是多数患者是在出生后3到6个月内死亡。