小儿急性间歇性卟啉病引起的病因是尿卟啉原合成酶缺陷所导致的，它是属于一种常染色体显性遗传病。
症状主要表现为发作性、间歇性、程度不同的腹部绞痛。疼痛的部位不固定，可放射至背部、膀胱或者外生殖器。患儿常常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫。发作持续时间自数小时至数天甚至是数周不等。常常会伴有恶心、呕吐和便秘，可因呕吐而发生脱水和少尿。
在治疗方面可以控制发作，纠正水和电解质紊乱，对症治疗，限制水的入量，适当补充钠盐。在饮食方面要给予高营养、高蛋白、高维生素食物。