遗传性铁粒幼细胞性贫血的患者大多数为男性。多数的患者是属于x染色体伴性遗传，部分患者也有可能会出现常染色体隐性遗传或者是常染色体显性遗传。
发生遗传性铁粒幼细胞性贫血的时候，由于铁的利用出现障碍，病人经常会出现贫血的症状。患者有可能可以有软弱、无力、头晕、乏力、疲倦等等。
除此之外，患者还有可能会出现铁过多的症状。有可能有肝脾轻度到中度的肿大，部分患者有可能会出现糖尿病，也有的患者有可能会出现色素沉着，有时候可能会表现为心律失常，常常是在疾病的晚期出现。患者还有可能会出现免疫功能低下，经常会发生各种感染，有可能会反复发生，患儿有生长发育迟缓的表现。