在人体当中出现基因或者染色体异常的情况，也是有发生的，特别是基因的变异基本上每个人都有基因方面的突变，但是绝大多数情况下，即使有基因的突变，也不会对身体产生太大的影响。
但是，如果有一些关键的位点出现基因或者染色体的变异，就有可能会出现比较明显的问题，可以出现外在的畸形，可以出现生长发育的迟缓，不孕不育或者智力发育落后等。对于蓝色体的异常，现在还没有特别好的治疗办法。最常见的染色体疾病就是唐氏综合征，也就是二十一三体综合症，目前并没有特别好的治疗办法，如果家庭当中有类似的情况需要在怀孕期间进行筛查。发现染色体异常的话，没有很好的治疗方法，建议终止妊娠引产手术。