研究证实颅内的原发性黑色素瘤，是由于体内6号染色体的结构发生畸变所形成的。
颅内原发性黑色素瘤是来源于软脑膜黑色素细胞的恶变，而软脑膜黑色素细胞它主要是起源于神经嵴，在脑内它主要位于脑底部、脑室、脑干的网状结构、脉络膜等部位。
颅内原发性的黑色素瘤常发生于小脑、鞍区、桥脑和松果体等部位。而颅内的继发性黑色素瘤，则多是来源于皮肤黑色素瘤，通过血行途径发生转移而形成的一种继发性的恶性肿瘤，这两种恶性肿瘤临床上都是较为罕见的。