镰状细胞贫血病是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。最常见的是父母双方均有异常基因称为纯合子SS, SS型即完全没有正常的HbA, 80%以上为HbS所代替, SS型预后严重,只有14%活到成年，而多死亡于30岁前。杂合子型,即正常HbA与异常HbS相混又称AS。在非洲有35%的病人是AS型基因；其变化悬殊、轻者可活至成年,重者可反复出现危象发作。可导致血红蛋白S的产生，它是一种异常血红蛋白变异。血红蛋白是红细胞内的含铁蛋白，它从肺部携带氧气输送到全身各处，并且释放到人体的细胞和组织中。血红蛋白S来源于突变基因，人体内一个拷贝正常基因和一个拷贝突变基因将会产生大约20%-40%的血红蛋白S，以及足够的血红蛋白A（正常血红蛋白），一般不出现任何健康问题。这个单一的突变的拷贝具有镰状细胞特性，并且可遗传后代。当一个人拥有两个拷贝的突变基因（纯合子）时，它们不能产生正常的血红蛋白A，而是80%-100%的血红蛋白S，引起镰状细胞性贫血。那些有一个镰状细胞基因拷贝和一个异常血红蛋白突变基因拷贝（双杂合子）的人也会出现症状和并发症，如血红蛋白C病或地中海贫血。拥有两个S基因拷贝（SS）和那些有一个S基因拷贝、一个突变基因的都归为“镰状细胞贫血病”。