颅颈区畸形的症状常见颅颈交界区，尤其在颈项和大脑组织链接区域与正常结构存在差异。这种差异与其畸形的严重程度，而通常表现为不同程度的症状。
作为机体的常见畸形部位，或多或少会有脊髓受损、脑干及颅神经功能失调、血管症状、头颈症状等方面的异常。由于颅颈交界区畸形与畸形的种类和邻近结构受累程度等都有关，所以要注意鉴别诊断。
有必要结合症状和相关实验室检查，弄清楚具体的原因，针对性治疗。及时查找病因是关键，对症治疗，去除症状，减少后遗症。建议患者到正规医院系统治疗。