遗传代谢病，病因有以下：
首先，部分患者由于基因遗传导致。
另外还有部分是后天基因突变造成，大多数遗传代谢病以饮食治疗为主。部分患者可以通过维生素、辅酶等进行治疗。主要药物治疗，首先是肝豆状核变，促进铜排泄，减少铜吸收，常用锌制剂，低铜饮食。
神经系统症状可对症处理，甲基丙二酸血症应以补液及纠正酸中毒为主，同时限制蛋白质摄入，供给足够的热量，特殊奶粉喂养。
其它方面，就是黏多糖贮积症，一般无药物治疗，特异治疗就是骨髓移植。