先天性肾上腺增生症主要是因为身体里缺乏某种羟化酶，从而引起相对应的疾病和症状表现，如21羟化酶缺乏症、11β羟化酶缺乏症、17羟化酶缺乏症、3β羟固类醇脱氢酶缺乏症等。这些酶的缺乏，均可导致体内皮质醇激素合成不足，最终引发肾上腺皮质增生。
先天性肾上腺增生症的症状因缺乏羟化酶的不同，主要症状表现也不相同，如有女孩男性化、男孩出现性早熟的现象等。有些患儿还会出现腹泻、呕吐、脱水、低钠血症等症状，还会有出现高钾血症或低钾血症、高血压、女孩阴毛早现、多毛等。
出现以上所述症状时，建议及早带患儿去医院进行就诊，在医生的指导下进行一些针对性的检查，根据检查结果明确病因后进行对症治疗。