地贫跟染色体是有关系的。地中海贫血是一种常染色体不完全的显性遗传性疾病。
病人染色体上可以出现部分地中海贫血基因的缺失，从而有可能会导致不同类型的地中海贫血的发生，临床上有可能会出现小细胞低色素性贫血，部分患者有可能会有肝肿大、脾肿大。外周血涂片当中可以出现异形的红细胞，红细胞渗透脆性试验降低，血红蛋白电泳有可能会出现异常。
地中海贫血进行基因诊断是诊断地中海贫血非常重要的一个方法。由于地中海贫血的发生主要是由于染色体基因的异常，所以临床上获得完全的治愈是比较困难的。