神经系统遗传病有多种，诊断的步骤也因不同疾病而不同。
1.脑血管疾病目前认为主要和环境、不良的生活习惯有关，但也有研究发现和遗传基因有关，诊断首先是通过头部的ct或者磁共振明确疾病类型，然后排查危险因素，最后考虑进行基因检测。
2.神经肌肉疾病是最常见的遗传性疾病，这类疾病的诊断第一步就是进行肌电图检查，明确疾病后再进行基因检测。
3.肝豆状核变性也是一类遗传性疾病，首先进行血清铜蓝蛋白测定、还有肝肾功能、头颅磁共振等检查，最后进行基因检测。