甲状舌管囊肿是一种先天性的疾病，实际上是一种先天性、发育性囊肿，来源是甲状舌管的残余上皮。人体在胚胎发育早期，甲状腺发育过程中甲状舌管退化往颈部下降，形成了甲状腺。如果这些甲状舌管上皮没有完全退化，在颈部残留，就会形成先天性囊肿，就是甲状舌管囊肿，这是一种先天性、发育性疾病。
为什么有一些在出生的时候并没有发现，因为那个时候甲状舌管相对处于一个比较小、闭锁的状态。在后期发育过程中，甲状舌管的上皮可能在炎症刺激或者自身分泌产生液体，这种液体聚积形成囊肿，而且持续液体分泌，囊肿会越来越大，越来越明显，造成在后期发现它的存在。实际上在胎儿出生的时候就存在这样一颗种子，只是后期开花、发芽。
如果这种囊肿发现了得不到及时治疗，容易出现反复炎症、感染，会有明显的症状，甚至最终破溃形成甲状舌管瘘。所以，再次明确，甲状舌骨囊肿是先天性疾病，一旦发现，应该积极考虑手术切除。