小儿神经管畸形，是因为胚胎在发育时神经管闭合过程受到了影响，导致患者出现脑或者脊髓发育异常，该疾病的死亡率较高，是造成孕产妇死亡以及死胎的重要因素。
该疾病分为无脑畸形以及颅脑或者是脑脊髓膜膨出，如果患者出现了颅脑畸形，可能会导致特殊的面貌，眼球向前突出、下颌紧贴胸骨，同时还可能会伴有腭裂、胸腔狭小、没有胫骨和拇指。
在怀孕的中期，可以通过彩色B超，发现患者的生长发育畸形，需要及时的终止妊娠，否则有可能会给家庭和社会带来严重的经济负担。