小儿色素沉着息肉综合征的病因还不清楚，可能是由于遗传引起。孩子会表现为，嘴唇还有嘴唇四周、脸颊等部位有色素沉着，会有反复肚子痛、拉肚子、贫血、大便出血，严重的还有肠梗阻、肠套叠等。
本病可以通过肠镜检查、X线检查等诊断。治疗一般主要是对症处理，比如补液、补充营养物质，必要时选用皮质激素、同化激素、抗生素等药物进行治疗。
对于肠道息肉明显，孩子肚子痛剧烈，以及有一些明显恶变的情况，可以考虑外科手术治疗。预防需要保持孩子的营养均衡，孕妇需要做好遗传病的咨询工作等。