本病是由于β链的合成受到部分抑制或完全抑制引起来的。临床表现为贫血，随年龄增长会有骨骼改变的表现，比如会出现头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷、眼距增宽、眼睑水肿以及皮肤斑状色素沉着、食欲不振、生长发育停滞、肝脾肿大等等。
从治疗，轻型地中海贫血不需治疗。如果是中度贫血伴脾肿大的可以做切脾手术。遇到感染、应激、手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注。对于严重情况，需要高量输血联合除铁治疗，必要时进行造血干细胞移植。