先天性二尖瓣畸形可以通过胸部X线检查、心电图检查、心导管检查、超声心动图检查等来诊断。
疾病是由于胚胎发育的过程中发生异常,而导致二尖瓣发育不全所引起的。孩子会表现为呼吸急促、肺水肿、反复发作肺部感染。严重的还有充血性心力衰竭、皮肤发紫等,可能会并发大动脉的错位、单心室、心房间隔缺损、心室间隔缺损等。
治疗方面一般选择二尖瓣整形术,如果病情许可,可延迟到2~3岁进行。并发重度肺高压,需要在1岁半之前进行。
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