遗传代谢病的发病年龄大概在1至18岁之间，根据症状的严重程度以及发病的年龄，可分为婴儿型、青少年型以及成年型。
婴儿型患者出现代谢病的症状，通常发生在3~6个月的时候，到一周岁时症状会较为明显，应该在早期发现的时候就进行积极的治疗，这样对孩子之后的生活能够有所帮助。遗传代谢病的种类非常繁多，总数可高达千余种，不过单一病种发病的几率极低，在几千分之1至几万分之一之间，所以需要做好预防工作，尤其是女性在怀孕之前做好备孕检查等。