先天性巨输尿管通常是会遗传的，因为先天性巨输尿管是由于染色体异常导致的。
通常会引起输尿管远端扩张，和输尿管括约肌异常收缩。通常会引起人腰困、腰痛，一般需要做输尿管彩超检查确诊。如果没有出现明显的尿频，尿痛或者尿等待等尿路不适症状，一般是不需要治疗的。但是部分人群会伴随着这些尿路不适症状，此时可以通过手术的方法治疗。
由于先天性巨输尿管是会遗传的，所以建议男性做婚前检查，这样可以降低先天性巨输尿管发病几率。