目前观点认为狭颅症和基因突变关系不大，且具体的原因不详。
狭颅症表现为在发育的过程当中，出现头部的颅骨过早地闭合，因为早期颅缝未闭是分开的，这样才能够保证颅骨以及脑组织的正常生长。当各种原因引起颅骨的过早闭合之后，就会引起颅骨生长的异常，出现颅腔狭小的改变。由于颅腔狭小也会影响脑组织正常的生长发育，从而患者可能会出现智力低下、活动障碍、颅内高压等一系列的症状。
治疗是通过手术分开颅骨、人工创造颅缝，从而保证颅骨的进一步生长、颅腔的增大以及脑组织的发育。