结节性硬化病属于常染色体显性遗传性疾病。
本病的主要临床表现为癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍。其症状具体表现为：
1.皮肤症状，皮肤损伤最常见，常为主要的诊断依据，约百分之九十的病人有皮脂腺瘤。通常在两到五岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发为淡红色或红褐色，坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。
2.癫痫发作及智力低下是本病的特征，其癫痫发作可表现为任何发作形式，且百分之六十病人两到三岁时即有智力障碍。