此病是一种遗传性疾病，为脂肪代谢障碍引起的。特征是在四肢、胸部、腹部对称性的脂肪缺失，而下颌、锁骨、腹腔等部位脂肪堆积，出现类库欣综合征现象。
脂肪营养不良除了肾脏疾病外，患者常会并发和全身脂肪营养不良相似症候。包括糖尿病多毛症、肝肿大、智力发育迟缓、高脂血症、皮下结节等。截至目前没有有效方案，临床上常用肾素-血管紧张素抑制药可以缓解本病。
有用美曲普汀治疗的，但是副作用比较多。家族性脂肪营养不良的患者应当调整饮食习惯，多吃一些对于身体有益的食物，补充身体所需的微量元素。