远端肾小管排泌氢离子、近端肾小管重吸收碳酸氢根盐障碍，会导致肾小管性酸中毒，机体会出现钾、钙、钠等电解质紊乱。按病因分可分为原发性肾小管性酸中毒和继发性肾小管性酸中毒。
先天性遗传性基因缺陷是原发性肾小管性酸中毒的主要病因。多种因素可导致继发性肾小管性酸中毒，如药物性肾损伤、多种肾脏疾病、胶原性疾病。多数患儿需要长期治疗，甚至终生治疗。
早期合理治疗，坚持长期规律性治疗决定了疾病的预后。早期合理治疗，能够预防肾脏严重钙化，肾功能不全，预后较好。