骨髓增生异常综合征是一种血液系统的疾病，临床上病人有可能会出现贫血、出血、感染、发热的表现。诊断骨髓增生异常综合征：
首先要进行血常规的检查，血常规当中，病人可以出现一系、两系或者是三系细胞的减少，外周血涂片当中偶尔的可以发现幼稚细胞。
其次要进行骨髓穿刺的检查，骨髓当中可以出现增生活跃或者是明显活跃。少部分的患者也有可能会出现骨髓增生减低，最重要的特征是骨髓当中可以出现粒系、红系以及巨核细胞的病态造血。
再次，骨髓增生异常综合征的患者，需要进行骨髓活检的检查。
另外，骨髓增生异常综合征的患者，还需要进行流式细胞学的检查、染色体以及基因的检测，有助于骨髓增生异常综合征的治疗以及预后的判断。