腓骨肌萎缩症也称为遗传性运动感觉神经病，有明显的遗传异质性，主要特征是见于四肢远端进行性的肌无力，并且萎缩伴感觉障碍等。
初始为以足和下肢远端为主的肌无力和萎缩，呈对称性，可见有马蹄内翻足、爪形足、弓形足畸形，逐渐波及手和上肢，四肢肌腱反射消失，四肢远端深浅感觉出现减退。
本病的治疗是以对症和支持治疗为主。避免出现孩子有明显得肥胖，足畸形可以穿矫形鞋，避免损害神经的药物，产前诊断非常重要，如胎儿存在基因缺陷，可终止妊娠。